Araitz tiene doce años y hace tiempo que dejó de hablar. Una de las últimas cosas que dijo fue "volveremos". Y su madre espera, cada mañana, con el corazón en un puño, a que vuelva. "Respirar, comer, beber, andar, levantarse, mantenerse erguida... todas esas cosas ya son muy difíciles de hacer para ella", cuenta su madre. Y sus hermanos, Ixone y Unai, de diez y ocho años, van poco a poco deteriorándose también por culpa del Síndrome de Sanfilippo, una especie de alzhéimer infantil. Cuando en mayo de 2013 Naiara García de Andoin y José Ángel García recibieron este triple diagnóstico sintieron "un apagón en negro", confiesa este matrimonio, que nos abre las puertas de su casa, en Bilbao, para contarnos el día a día de los 70 niños en España y dos mil en el mundo que padecen esta enfermedad neurodegenerativa infantil, etiquetada como rara, que a día de hoy es mortal en la adolescencia.
Los primeros síntomas pasan prácticamente desapercibidos. Otitis recurrentes, falta de equilibrio, neumonías... "Más allá de los cuidados típicos que puedan requerir cualquiera de esas enfermedades los pediatras no se plantean hacer unas pruebas más exhaustivas", indica. No es hasta los tres años, momento en el que sus compañeros de clase despegan, cuando su aparente falta de aprendizaje hace sospechar a los médicos, cuenta Naiara, que interrumpe la conversación para dar de beber a Ixone a través de una jeringuilla. "Como no piden agua ni nada, se trata de un ritual súper necesario que hay que hacer para que estén bien hidratados", nos explica.
No es hasta los tres años, cuando su aparente falta de aprendizaje hace sospechar a los médicos, explica esta madre"
Una vez se manifiesta esta enfermedad, su desarrollo es muy rápido. A partir de los cinco años, prosigue, ya no sólo es que no aprendan, sino que empiezan a perder las habilidades adquiridas. "Si habían aprendido a contar hasta tres, por ejemplo, se olvidan de esos números, y paulatinamente se van olvidando de hablar, de caminar... A veces es por problemas de espalda, otras por falta de equilibrio... se produce un deterioro global de todas las células", cuenta.
Naiara García de Andoin con sus tres hijos: Ixone, Araitz y Unai.Silvia Barrán
"Cuando nos enteramos de que había investigadores tanto en Cataluña, como en Ohio, que tenían los experimentos bastante avanzados y los ratones que habían respondido muy bien a los tratamientos de terapia génica, decidimos apoyarles", indica. Así, se pusieron en contacto con la Fundación Española Stop Sanfilippo y emprendieron una campaña de recaudación de fondos para poder llevar a cabo un ensayo clínico cuanto antes. "Todo el mundo se volcó con nosotros porque les leyeron en los ojos de los niños sus ganas de vivir y pusimos todo lo que estaba en nuestra mano para que los medios económicos no fueran un impedimento y los dos laboratorios dedicados a esto pudieran seguir adelante", advierte.
Así, lograron recaudar 1,6 millones de dólares que entregaron a Abeona Therapeutics, con quien acordaron la realización de las pruebas iniciales con al menos doce niños españoles. Sin embargo, dos años y medio después, el tiempo corre en su contra y únicamente un paciente, cuya identidad desconocen, ha recibido el tratamiento, indican. "Hemos tenido una paciencia infinita. Les hemos financiado, les hemos ayudado, les hemos abierto nuestras puertas, les hemos esperado pacientemente con una sonrisa, les hemos dado todos los datos que nos han requerido sobre los niños y sobre la evolución de la enfermedad... y seguimos viendo cómo pasa el tiempo", lamenta.
{C}Naiara cuenta cómo es vivir con el Síndrome de Sanfilippo que sufren sus tres hijos.Vídeo: Aida M. Pereda / Imágenes: Silvia Barrán
Ensayos excluyentes
En estos momentos, los ensayos únicamente se centran en los niños más pequeños, quienes menores signos de la enfermedad presentan. Y los mayores de cinco años se han quedado fuera. Por ello, Naiara pide que les dejen acceder al medicamento por uso compasivo. Aunque aún no está finalizado ni se encuentra en el mercado, a través de esta fórmula podrían administrárselo de forma inmediata a los niños. "Ya hay unos visos de que este tratamiento puede ser mucho mejor que la historia natural de la enfermedad, que ya sabemos cuál es. Es de ley intentarlo con todos los niños, también con los más mayores", aduce, porque también "se necesita evidencia de que ese medicamento funciona en todas las edades, no solamente en niños muy pequeños".
Cualquier efecto que vaya a tener en niños más mayores, aunque sea menor que en los pequeños, supondría un enorme alivio para para ellos. "Si se lograse aumentar un poco la calidad de vida o se mejorase un poco la esperanza de vida no se pueden hacer idea de lo que puede llegar a suponer para una familia, y más para una familia en la que haya tres afectados, como es nuestro caso, o dos como hay otra familia en Madrid", asegura Naiara.
Naiara con su hija mediana, Ixone.S. B.
Petición del uso compasivo del medicamento
Desde Prensa Ibérica nos ponemos en contacto con ambos laboratorios. No recibimos respuesta alguna por parte de Abeona Therapeutics, pero el laboratorio Esteve sí contesta a algunas de nuestras preguntas. Este laboratorio catalán pone de relieve que su proyecto de investigación se ha financiado con recursos propios y pequeñas ayudas públicas. "Esteve no ha solicitado ni recibido nunca financiación de asociaciones de pacientes ni de particulares", detallan.
Y advierten que "en Esteve somos sensibles a la situación de los pacientes y sus familiares". "El Síndrome de Sanfilippo es una enfermedad rara y devastadora, pero debemos tener muy presente que la aplicación de la terapia génica al tratamiento es un reto sin precedentes, es la primera vez que se hace", prosiguen. En la actualidad, explican, están llevando a cabo el primer estudio clínico de Fase I/II con su medicamento en pacientes con Síndrome de Sanfilippo A. "Pero hasta que no tengamos los resultados preliminares de este ensayo no estaremos en disposición de valorar su uso compasivo. Dada la complejidad de este proyecto, es difícil de concretar cuándo los tendremos disponibles", nos indican. No obstante, destacan que su objetivo es "lograr superar las diferentes fases para poder aportar una solución a todos los niños que padecen esta enfermedad".
"Todos los niños enfermos tienen derecho a vivir. No podemos ponerles una etiqueta con sentencia de muerte porque no cumplan los requisitos", denuncia
Pero aunque para las farmaceúticas todavía es pronto y no es el momento, para los niños puede ser "fatalmente tarde", denuncia Naiara. "Es de sentido común, de corazón y de dignidad poder darles esa opción de vida", defiende. "Todos los niños tienen derecho a vivir y todos los niños enfermos tienen prisa, porque es una enfermedad que día a día les va minando hasta llegar a la muerte. No podemos ponerles una etiqueta con sentencia de muerte porque no cumplan los requisitos que han establecido para realizar estos experimentos. La urgencia es absoluta y si está en manos de Abeona Therapeutics o de Esteve, les pedimos que nos den ese uso compasivo, por favor", ruegan.
Unai es el más pequeño, por lo que tiene menos desarrollada la enfermedad.S. B.
"Vamos a levantar la voz porque somos padres que estamos acostumbrados a luchar día a día contra todo. La enfermedad nos ha enseñado a ser combativos. Si nos toca ser combativos contra ellos lo seremos, lo que pasa es que no queremos, queremos seguir trabajando juntos para encontrar una cura", subraya Naiara, quien no pierde la esperanza. "Estamos cerquísima. No se puede estar tan cerca y que te digan que es inalcanzable, no me cabe en la cabeza después de todo lo que se ha luchado. Estos niños han salido a la calle con las huchas para recaudar dinero para que sea una realidad esa cura. Y a estos niños es a los que les están diciendo que no", recalca.
