Iván tiene diez años y toda una vida por delante al igual que Álvaro, de 15 años. El primero vive en un pueblo de Toledo y el segundo en la localidad asturiana de Mieres, aunque ambos han visto como el destino más cruel les unía en una lucha encabezada por sus progenitores. Los dos padecen adrenoleucodistrofia, una enfermedad rara y hereditaria que se trasmite por el cromosoma X y que produce la muerte prematura en niños, afectando previamente y de manera degenerativa a las glándulas suprarrenales, la médula espinal y la sustancia blanca del sistema nervioso, y para la que de momento y en su caso concreto, no hay cura.
Adrenoleucodistrofia
La adrenoleucodistrofia es una enfermedad metabólica hereditaria rara, que se asocia con una acumulación, tanto en los tejidos como en los líquidos corporales, de ácidos grasos saturados de cadena muy larga, consecuencia de la degradación de estos ácidos grasos en los peroxisomas (estructura celular, cuya función principal es la degradación de los ácidos grasos). La adrenoleucodistrofia infantil, que se hereda como un rasgo genético ligado al cromosoma X, también conocida como enfermedad de Schilder, comienza en la infancia o en la adolescencia provocando que el cuadro degenerativo neurológico evolucione hasta una demencia grave, con deterioro de la visión, la audición, el habla y la marcha, falleciendo precozmente.
"A Iván le diagnosticaron la enfermedad a finales de junio, primeros de julio. En principio, nos dijeron que había una posibilidad de hacer un trasplante de médula o una terapia génica en Boston, que es menos complicado", explica Paz González, que junto a Montse Megido ha iniciado una recogida de firmas en change.org en pro de la curación de los dos chavales. "Esta es una enfermedad que se mide en grados y las terapias génicas solo admiten hasta un grado nueve. Iván está en 10-11 y no podemos entrar en este tipo de tratamiento. En cuanto al trasplante de médula, después de consultar a muchos médicos y especialistas coincidieron en que, con el grado que tiene, al hacerlo la enfermedad avanzaría más rápido. Además, no sería efectivo hasta un año después de haberlo hecho y tendría que estar todo ese tiempo en un hospital en una sala de aislamiento. En vez de curarle lo que haríamos sería empeorarlo o, en el pero de los casos, no traerle a casa", añade.
"Los médicos nos dicen que no hay nada, que tenemos que esperar lo peor y nadie nos da una solución o un ensayo clínico...", afirma González
Una situación que, tanto a ella como a Megido, les deja en una tesitura desamparada y sin tratamiento para sus hijos. "A Álvaro le diagnosticaron la enfermedad hace unos tres años durante una resonancia rutinaria", comenta la asturiana, que al recibir las mismas opciones que González y tras conocer que su hijo también estaba en un grado 10-11, decidió luchar por el trasplante. "Iniciamos una campaña para encontrar una médula para Álvaro pero no lo conseguimos. No encontramos donante y la opción que nos abrieron fue un ensayo clínico que hay en Estados Unidos de terapia génica. Él era buen candidato para ello porque pedían que no tuviera síntomas, y cumplía todos los requisitos. El único que no pasaba era la escala de severidad, ya que él está en el grado 10-11. Solo cogen de 0 a 9", relata.
Imágenes de la campaña iniciada por Megido, en el centro.
Ambos niños ahora se encuentran bien, sin prácticamente síntomas -Iván tiene problemas de atención e hiperactividad y Álvaro algo de torpeza en el movimiento-, aunque lo raro de la enfermedad y el lento avance de la investigación hacen que González y Megido no sepan cuánto tiempo tienen para seguir con la lucha por la vida de sus hijos. "Él ahora está bien y esperemos que dure mucho tiempo así. Los médicos nos dicen que no hay nada, que tenemos que esperar lo peor y nadie nos da una solución o un ensayo clínico...", asevera la madre de Iván, que además agrega que "hay un medicamento huérfano, lo que quiere decir que no está aprobado por la comunidad europea del medicamento. No curaría a Iván, pero sí frenaría la enfermedad en el grado en el que está. Lo que ocurre es que solo hay 1.000 o 1.500 personas con esta dolencia y a la farmaceútica no le interesa comercializarlo y sacarlo al mercado porque son muy pocos enfermos".
"Álvaro está tomando un tratamiento experimental en Madrid, cosas que no son específicas de la enfermedad y son como ratones de indias", señala Megido, que cuenta que "ahora la enfermedad de mi hijo está parada, es una caso muy raro, cada seis meses se hace un control, pero no sabemos lo que va a pasar el día de mañana".
Círculo vicioso
Así, estas madres han tenido conocimiento de que hay una posible solución. "Se trata de un reemplazo encimático que puede que sea efectivo y paralice la enfermedad o que no haga nada. No es nada agresivo ni malo, pero nos cierran las puertas y no entendemos por qué. Queremos luchar por esto. La opción que se lo paren ahora sería estupendo porque nos da tiempo para investigar, avanzar...", asegura González, que no sabe mucho del tema porque dice que "es un poco fantasma", pero que no pierde la esperanza por la curación de su hijo. "La terapia no está en la Seguridad Social, está financiado por un laboratorio privado y ya van por la fase tres del ensayo, lo que quiere decir que llevan unos diez años con ello y ya lo han probado con unos 20 niños en todo el mundo con resultados fiables y óptimos. Si está probado por qué no levantar un poco la mano e incluir, bajo nuestra responsabilidad, a más niños. Cuando ya terminen el ensayo ofertarán a la sanidad ese medicamento, pero hablamos de cuatro o cinco años y no tenemos ese tiempo", añade Megido.
"Todo lo que sea enfermedad rara no interesa y la Seguridad Social no invierte", dice Megido
Tras haber intentado ponerse en contacto con cargos de la Administración, como la ministra de Sanidad, María Luisa Carcedo, o el presidente de Castilla la Mancha, estas mujeres siguen sin entender por qué no hay un tratamiento para sus hijos y se niegan a tirar la toalla. "La investigación no avanza, esto es como un círculo vicioso, te van derivando de un sitio a otro y acabas en el principio otra vez, donde estabas", dice la madre de Iván, que además no duda en afirmar rotundamente que "tenemos esperanza pese a todo, con las pocas armas que tenemos vamos a seguir luchando, a tratar de que le den la terapia encimática y ganar tiempo. ¡Y por dios que haya alguien que se lo quiera hacer! No podemos abandonar a los niños que tienen un grado mayor, ¿qué hacemos con ellos?¿Les vamos a dejar morir? Me niego".
"Queremos que la Seguridad Social acelere los trámites para que este ensayo llegue en un año o así, que por lo menos si podemos hablar de este tiempo o poco más... que se muevan un poco más con estas enfermedades. También estamos a la espera de que se apruebe un tratamiento con células madre. Todo lo que sea enfermedad rara no interesa y la Seguridad Social no invierte", asevera Megido.
