El síndrome de Cowden, la enfermedad que decía padecer Paco Sanz -el valenciano detenido por estafa- es una enfermedad de origen genético. Se caracteriza por la aparición en diferentes órganos de una serie de tumores benignos que se llaman hamartomas. Las principales localizaciones son piel, tiroides, mama, tracto gastrointestinal, cerebro y útero. Los pacientes están predispuestos a presentar tumores malignos con mayor frecuencia que la población general, principalmente cáncer de mama, cáncer de tiroides y de endometrio. Por ello el diagnóstico temprano es importante para detectar lo antes posible la aparición de alguno de estos tipos de cáncer.
La primera descripción fue realizada en el año 1963 por Lloyd y Dennis, el nombre del síndrome deriva del primer paciente que se identificó. Es una enfermedad considerada rara, se estima que existen alrededor de 5 casos por millón de habitantes. La causa es una mutación en el gen PTEN que está situado en el cromosoma 10q23. Sin embargo en muchos casos no existe ningún familiar conocido que presente la anomalía.
La enfermedad se manifiesta normalmente entre la segunda y la tercera década de vida, pero puede aparecer a cualquier edad. Las lesiones mucocutáneas pueden ser las primeras manifestaciones de la enfermedad. Los cánceres como el cáncer de mama, el cáncer epitelial de tiroides y el carcinoma de endometrio aparecen con frecuencia más adelante.
Respecto al tratamiento, cuando se identifica la mutación se deben seguir directrices de vigilancia. La supervisión del tiroides mediante ecografía debería comenzar cuando se identifica la anomalía, incluso antes de los 18 años. Entre los 35 y los 40 años se debe empezar a realizar colonoscopias y estudios renales cada dos años. Las mujeres deben realizar mensualmente un autoexamen de senos, y anualmente un cribado mamográfico así como ecografías transvaginales o biopsias endométricas a partir de los 30 años.
