Aunque hace dos décadas se anunció que el genoma humano estaba totalmente identificado, en realidad quedó un 8% sin completar: en su momento considerado "ADN basura", un nuevo esfuerzo científico internacional ha logrado descifrar las características de esa porción faltante, con la excepción de un pequeño cromosoma. Podría llegar a ser crucial en tratamientos contra el cáncer y otras enfermedades. 

Un consorcio internacional de más de 100 científicos ha anunciado la producción de la secuencia más completa del genoma humano jamás producida: presenta 3.055 millones de pares de bases de un genoma humano, en un mapa denominado T2T-CHM13, que incluye ensamblajes sin espacios para todos los cromosomas, excepto el cromosoma sexual Y. Además, corrige errores en las referencias anteriores y agrega 1.956 predicciones de genes, 99 de los cuales se prevé que codifican proteínas.

Un avance con límites

El Proyecto Genoma Humano (PGH) fue lanzado en 1990 por el Departamento de Energía y los Institutos Nacionales de la Salud, en Estados Unidos. Sobre 2000 fue terminado un borrador inicial del genoma, mientras que en 2003 fueron presentados los resultados finales de esa etapa de investigación, que en ese momento se definieron como el “genoma humano completo”. 

No cabe duda que para las posibilidades de la época se había alcanzado un hito, ya que investigadores de todo el mundo obtuvieron acceso a la secuencia de ADN de la mayoría de los genes que codifican proteínas en el genoma humano. Sin embargo, después de 20 años de actualizaciones, el 8% de nuestro genoma seguía sin secuenciarse ni estudiarse. Para algunos especialistas solo se trataba de "ADN basura" sin una función clara, pero en realidad aproximadamente 151 millones de pares de bases de datos de secuencia dispersos por todo el genoma seguían siendo un profundo misterio.

Una nueva “lectura” del ADN

Ahora, los científicos han ensamblado aquellas partes del genoma humano que durante mucho tiempo han sido considerados como “no secuenciables”. El logro fue posible gracias a la constante mejora en las tecnologías de secuenciación del genoma. Según un artículo publicado en Science Alert, los investigadores reconocen que con los conocimientos acumulados previamente se ha obtenido una enorme comprensión de la biología y las enfermedades humanas. Pero hubo muchos aspectos importantes que quedaron ocultos: no existía la tecnología para leer esas partes del genoma.

Esas fracciones del genoma humano que no se pudieron estudiar durante más de 20 años son importantes para nuestro entendimiento de cómo funciona el genoma en sí mismo, las enfermedades genéticas y la diversidad y evolución humana. La mayoría de las porciones reveladas están ubicadas en los telómeros, que son las tapas protectoras ubicadas al final de cada cromosoma, y en las densas secciones medias de los cromosomas, denominadas centrómeros.

División celular y enfermedades genéticas

De acuerdo a una nota de prensa de la Universidad Rockefeller, en Estados Unidos, el avance conseguido con esta nueva investigación, publicada en la revista Science, va más allá de establecer un nuevo punto de referencia para comprender la diversidad genética humana en todo su esplendor. Al mismo tiempo, en los nuevos datos hay sectores de ADN no codificante que no producen proteínas, pero que juegan un papel crucial en muchas funciones celulares y pueden estar en el corazón de las condiciones en las cuales la división celular se descontrola, como sucede en el cáncer.

Según los especialistas, a partir de ese 8% faltante será posible ahora alcanzar una visión completamente nueva de cómo se dividen las células: esto permitirá estudiar una serie de enfermedades que no se habían logrado resolver o encarar con máxima eficacia hasta el momento. En el mismo sentido, al saber más sobre cómo las diferencias genéticas individuales pueden contribuir a ciertas enfermedades, será factible activar nuevas herramientas de la llamada medicina personalizada

A futuro, cuando se secuencie el genoma de una persona se podrán identificar todas las variantes en su ADN y usar esa información para guiar mejor la atención médica. Al parecer, cuando se haga realidad la secuenciación completa del cromosoma Y, conoceremos hasta el último fragmento de ADN humano y la ciencia genética ya no tendrá límite alguno.

Referencia

The complete sequence of a human genome. Sergey Nurk et al. Science (2022). DOI:https://doi.org/10.1126/science.abj6987