Una nueva tecnología desvela la mitad oculta del genoma humano

Nuevas técnicas de secuenciación de ADN permiten estudiar cómo los transposones se mueven dentro del genoma y se unen a él. Estos elementos "ocultos" del genoma desempeñan funciones críticas en la respuesta inmune, la función neurológica y la evolución genética. El hallazgo permitiría desarrollar avances en la comprensión del desarrollo y tratamiento de enfermedades, entre otras aplicaciones.

En un estudio publicado en la revista iScience, un equipo de investigadores liderado por la Universidad de Cornell, en Estados Unidos, ha demostrado que una nueva técnica de mapeo genómico es capaz de superar las limitaciones de los métodos de secuenciación tradicionales para permitir el estudio de los transposones, considerados como la "mitad oculta" del genoma humano.

De acuerdo a una nota de prensa, los transposones, antes clasificados erróneamente como “ADN basura”, conforman el 50 % del genoma humano: provienen de virus antiguos que afectaron a nuestros ancestros evolutivos. La nueva técnica, denominada CUT&Tag, permite ahora detectar marcas y proteínas asociadas a regiones repetitivas del genoma, que escapan a los métodos clásicos. Esto permitirá estudiar funciones biológicas hasta ahora "invisibles".

Aspectos biológicos esenciales

Aunque en ocasiones su movilidad puede provocar mutaciones dañinas, asociadas a enfermedades como ciertos cánceres o hemofilia, los transposones también intervienen en procesos esenciales, desde el desarrollo embrionario hasta respuestas inmunitarias. De esta manera, comprender dónde y cómo actúan ha sido difícil hasta hoy por las deficiencias de los métodos clásicos de secuenciación, pero es crucial para avanzar en la comprensión de diferentes aspectos de la biología humana.

El nuevo trabajo explica cómo la técnica desarrollada permite analizar el ADN y las proteínas en su contexto in situ, revelando datos vitales sobre elementos repetitivos y retrotransposones jóvenes, que antes quedaban ocultos. No se trata solamente de un avance metodológico: es la llave para investigar funciones biológicas con aplicaciones prácticas en la salud humana y hasta en la industria agrícola.

Terapias oncológicas y desarrollo de cultivos

Según los investigadores, la posibilidad de mapear transposones con precisión podría mejorar nuestro entendimiento de cómo estos elementos influyen en la evolución, la fertilidad, el desarrollo placentario y la respuesta inmune. Además, potencialmente podrían impulsar nuevas terapias oncológicas que aprovechen la activación de esta parte del genoma, para desencadenar respuestas inmunes contra tumores.

En agricultura y biotecnología, comprender la dinámica de transposones en plantas puede explicar rasgos de adaptación y ofrecer caminos para un mejoramiento genético más preciso. Al mismo tiempo, la técnica podría "reescribir" mapas genómicos de referencia, al iluminar zonas hasta el momento desconocidas.