Guillem nació en Valencia hace tres años. Lo hizo sin el gen MEF2C, cuya ausencia afecta al desarrollo psicomotor causando importantes retrasos. Autismo, episodios epilépticos o falta de habla son solo algunas de sus manifestaciones. Sus padres, Luis y Silvia, detectaron anomalías en el bebé pero costó lo suyo relacionarlo con este diagnóstico. Es lo que ocurre con las enfermedades raras, llamadas así por padecerlas una minoría de la población mundial, y que en muchas ocasiones no entran dentro de las patologías subvencionadas desde lo público, por lo que cuesta mucho más hacerles frente y buscar soluciones. Celia, de Castellón, y con cuatro años de edad, es la otra niña residente en nuestro país que padece la enfermedad, de la que se calculan únicamente sesenta casos en todo el planeta.
Luis, Silvia y los padres de Celia decidieron fundar la Asociación Síndrome de Microdeleción MEF2C, con el fin de formalizarse oficialmente y buscar ayudas de todo tipo que facilitaran la información, difusión y recaudación de fondos sobre la enfermedad. Porque no todo está perdido. Un equipo de investigación de la Universidad de California estudia y desarrolla posibles tratamientos para estos casos, y a pesar de que se encuentran en una fase avanzada que puede desembocar en buenas noticias, es necesaria una mayor financiación externa para poder seguir adelante con todo el proceso. Resaltan la importancia en la comunicación y contacto con otros padres en diferentes países, que les permita una posible unión para aunar esfuerzos, y pretenden que la asociación sea la vía para ello.
Valencia fue testigo este pasado fin de semana de los actos benéficos que el propio Luis organizó. Un total de dos tandas de conciertos, uno vespertino y otro nocturno, y seis grupos en total en un conocido local de la zona del Cedro. Toda la taquilla, íntegra, destinada a recaudar fondos para la asociación. El resultado, todo un éxito. En Benicàssim, a la misma hora, el I Torneo de Fútbol F-8 Champions hacía lo propio con la venta de horchata y granizados en el recinto. Solo hace una semana, el 14 de junio, la profesora Rosa Llusar recibía el Premio de Investigación del Consejo Social de la Universitat Jaume I, y aprovechaba el acto para ofrecer información sobre la enfermedad y solicitar donativos. Y el pasado viernes la Asociación de Madres y Padres del Colegio Blasco Ibáñez de Castellón colaboraban con un puesto solidario en la fiesta de fin de curso del centro.
Tan necesaria es la información como la recaudación de fondos. Un camino complicado para los padres, que ven recompensada la escasa apertura institucional con la respuesta ciudadana, tanto individual como colectiva, por expandir lo máximo posible la información sobre estos casos para los que todavía no hay cura. Valencia acogió hace aproximadamente un año el último Congreso Internacional de Enfermedades Raras, que muestra sus credenciales en paralelo a la medicina estandarizada y que trata de crecer internacionalmente en difusión y número en cada acto.
Los casos de Guillem y Celia son un claro ejemplo de lo que es el motor humano, y de cómo la respuesta ciudadana es más que ejemplar cuando se trata de algo así. Pero para conocer hay que difundir, y para ello es necesario informar de lo que ocurre. Y aunque estos actos sean el comienzo de la andadura de la asociación, es necesario que el engranaje no cese y que le sigan muchos más. Seguro que sus padres harán todo lo que esté en su mano para que así sea. Nuestro boca a boca y nuestros actos pueden ser el complemento ideal.
