04 de agosto de 2020
04.08.2020
Levante-emv
Investigación

La Fe controlará la respuesta al tratamiento de la atrofia muscular

Busca biomarcadores para monitorizar la evolución de los niños con esta enfermedad

03.08.2020 | 22:26
Doctora Gema García.

La doctora Gema García, del Grupo de Biomedicina Molecular, Celular y Genómica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe), buscará biomarcadores de respuesta al tratamiento en pacientes con atrofia muscular espinal.

La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular, de carácter genético, que se manifiesta por una pérdida progresiva de la fuerza muscular. La AME afecta a aproximadamente uno de cada 10.000 nacidos vivos y alrededor de una de cada 50 personas es portadora de la anomalía genética. Se estima que en España entre 300 y 400 familias cuentan con algún miembro afectado.

Hasta hace poco tiempo, los menores afectados con esta dolencia de tipo 1 morían antes de los dos años. En la actualidad, existe un tratamiento disponible para estos pacientes y se ha demostrado que aplicarlo de forma precoz es fundamental para un buen pronóstico. También se están realizando ensayos clínicos adicionales que han mostrado resultados muy prometedores en la clínica de los pacientes o en los modelos utilizados. A pesar de este panorama esperanzador, no todos los pacientes responden del mismo modo al tratamiento.

La doctora Gema García, responsable del proyecto, explica que «hay algunos pacientes que no responden o no lo hacen de la forma esperada. Por eso queremos encontrar marcadores biológicos cuantitativos complementarios a las pruebas motoras para evaluar la respuesta al tratamiento».

El proyecto buscará biomarcadores que permitan predecir y monitorizar la respuesta a los distintos tratamientos y explicar la falta de respuesta al tratamiento de algunos pacientes.

Los resultados ayudarán a saber por qué unos niños responden mejor que otros y generarán información de vital importancia en un escenario como el actual de avance en el campo de las terapias para la AME. Según la doctora García, «si sabemos cómo va a responder y evolucionar un paciente con el tratamiento, podemos elegir la terapia más adecuada y permitir que esos niños tengan el mejor pronóstico posible».

El proyecto prevé, mediante el uso de transcriptómica en exosomas de muestras de líquido cefalorraquídeo antes del tratamiento y a diferentes estadios después del tratamiento, encontrar un biomarcador o una combinación de biomarcadores que permitan predecir y monitorizar la respuesta a los distintos tratamientos.

Los niños que no reciben tratamiento temprano padecen una gran dependencia y discapacidad que les impedirá realizar acciones tan básicas como sentarse sin ayuda. Nueve de cada diez pacientes con AME tipo 1 mueren si no reciben tratamiento o necesitan ventilación mecánica permanente antes de los 2 años de vida.


Equipo multidisciplinar

En el proyecto participan varios investigadores del Grupo de Biomedicina Molecular, Celular y Genómica junto a la doctora Gema García. El doctor José María Millán, responsable del grupo, y las doctoras Teresa Jaijo y Elena Aller, que se encargan desde hace años del diagnóstico genético y prenatal de la AME. También forman parte del proyecto el doctor Juan Francisco Vázquez, neurólogo especializado enfermedades de motoneurona y con gran experiencia en el estudio de biomarcadores ecográficos y neurofisiológicos y la doctora Inmaculada Pitarch, neuropediatra experta en enfermedades neuromusculares de la infancia.

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