Los niños que nacen con el síndrome oral-facial-digital (OFD) pueden tener seis o cuatro dedos en cada mano, un grave retraso mental, una cabeza muy pequeña y si son varones, micropenes, así como una otras alteraciones que pueden afectan al sistema del habla, a la expresión del rostro y ocasionar raras mutaciones en los dedos de las extremidades. Un equipo de veintinueve investigadores internacionales (Francia, Estados Unidos, Italia, Reino Unido, Libano y España) que comenzó hace años a seguir el rastro genético de esta enfermedad, que es una más de las consideradas raras, acaba de dar con el cuándo y dónde del origen de uno de los subtipos de esta patología, según acaba de publicar la revista Nature Genetics.
Junto al nombre del investigador principal Rhavin-Robinet aparecen también el de dos prestigiosos científicos valencianos: los doctores José Manuel García Verdugo y Vicente Herranz Pérez, que trabajan en la Unidad mixta de Esclerosis Múltiple y Neurorregeneración del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe.
El artículo científico describe un nuevo subtipo de síndrome OFD que cursa con microcefalia severa y varias malformaciones cerebrales. En su trabajo, el equipo de investigadores identifica por primera vez las mutaciones del gen que producen esta patología.
La explicación científica da a conocer que la proteína que expresa el citado gen (C2CD3) acorta los centriolos, que son unos orgánulos de estructura cilíndrica que forman parte del esqueleto de la célula. El trabajo descubre que el acortamiento o alargamiento de estos elementos es el posible mecanismo que genera la patología.
En la investigación también ha colaborado el grupo de Morfología Celular del Centro de Investigación Príncipe Felipe y de la Universitat de València, en el que participa el profesor García Verdugo y en el que también trabaja la investigadora María José Sirerol.
La relevancia del estudio radica, precisamente, en la identificación de la proteína Tectonic 1 que es una de las que están implicadas en la formación de los cilios que son unas estructuras que están presentes en diversos tipos celulares del organismo y a los que se les ha atribuido un papel sensorial importante como antenas receptoras o trasmisoras de la información del funcionamiento celular, según explica la plataforma científica SINC.
García Verdugo ha señalado que conocer la morfología y los mecanismos de funcionamiento de los cilios es un primer paso para avanzar en la comprensión de las anomalías asociadas a estas estructuras, para saber qué está fallando y a qué afecta.