El padre de Noa Chinchilla, una niña de 4 años del Port de Sagunt, no cesa en su intento de buscar a más personas en todo el mundo que tengan la misma patología que ella: Una epilepsia refractaria debida a mutaciones en el gen CACNA1.
Con tal de promover una asociación e impulsar proyectos de investigación que ayuden a mejorar su calidad de vida, sus gestiones en varias direcciones ya les han permitido unir lazos con familias de diversos puntos de España y países como Chile, Estados Unidos o Croacia. Ninguna es una de las 7 en todo el globo que tiene diagnosticado un caso idéntico al 100% al de Noa. Sin embargo, todas están batallando con las mutaciones del gen CACNA1A y otros relacionados que dan síntomas similares. Por ello, el padre de Noa, Guillermo Chinchilla, les ha impulsado a unir fuerzas.
Tras lograr los primeros contactos después de hacer su primer llamamiento a través de Levante-EMV, el último paso de este joven del Port de Sagunt ha sido crear un grupo en la red social Facebook con el que quiere difundir al máximo su iniciativa. Para ello, ha seguido contando con la implicación del doctor y genetista Ismael Ejarque, que conoció su iniciativa a través de este diario y se ha volcado en ayudarle.
«Estamos moviéndonos mucho, pero está costando», resumía Guillermo Chinchilla. «Por ahora hemos encontrado a 14 personas con mutaciones similares a las de Noa, en su mayoría españolas, pero seguro que hay más en Europa. Por eso, invitamos a todo el mundo a unirse a este grupo y a compartir al máximo nuestra iniciativa en Facebook, pues esto sería toda una ayuda para encontrar más casos», decía.
En su andadura también han contado con la colaboración de Ibo Galindo, investigador del Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), que les ayudó a contactar con neurólogos e investigadores de diferentes hospitales de España, para ver si conocían más casos y explicarles su iniciativa; una gestión que fue decisiva para hallar a más afectados.
«Les escribimos correos electrónicos tanto Ismael como yo y nos contestaron todos. Esto nos llevó a contactar con un afectado en Croacia, otro de Chile y uno más de EE.UU. Todo lo contrario a lo que ocurrió cuando enviamos otros mensajes a las direcciones de Canadá, China y Estados Unidos donde, según el informe genético de Noa, hay casos idénticos a ella. Entonces, les mandamos mensajes, pero nada», explicaba Guillermo.
También difundieron su llamamiento a través de la Federación Española de Epilepsia y de su director científico, el doctor Luismi Aras, así como por la asociación de Apoyo a Dravet. «Esto nos permitió lograr otras respuestas positivas», añadía el padre de la pequeña además de destacar que han creado un grupo en la aplicación Whatsapp con el mismo fin: Unir a familiares de afectados con mutaciones en ese gen CACNA1 y otros relacionados. «¡Ojalá pudiéramos conseguir fondos para una investigación y algún día encontrar una cura!».
