24 de agosto de 2012
24.08.2012
Dolencia genética

No es excusa, es fatiga crónica

Subir una escalera se convierte en una actividad de riesgo para los enfermos de McArdle

25.08.2012 | 02:41
La enfermedad de McArdle se manifiesta como fatiga crónica.

Acaba de ver la luz el primer registro estatal de pacientes con la enfermedad rara de McArdle, una dolencia que se manifiesta por la intolerancia al ejercicio físico en forma de fatiga y contracturas al realizar actividades tan sencillas como subir escaleras o levantar peso. El estudio, llevado a cabo por el Hospital do Meixoeiro de Vigo, el Vall d´Hebrón de Barcelona y el 12 de Octubre de Madrid, integra los datos de 239 personas diagnosticadas en el Sistema Nacional de Salud y es la mayor serie documentada en el mundo sobre esta patología.

Llamada también glucogenosis de tipo V, es una dolencia genética en la que el metabolismo del paciente es incapaz de transformar en energía las reservas de azúcar localizadas en forma de glucógeno en los músculos. La consecuencia inmediata es un enorme cansancio al realizar cualquier mínimo esfuerzo, además de tirones y roturas musculares, entre otras.

El estudio, elaborado con pacientes de edades comprendidas entre los 9 y 93 años, permite también analizar características de la enfermedad hasta ahora desconocidas. Así, determina que los enfermos físicamente activos que desarrollan actividades como andar, nadar o montar en bicicleta muestran mejores indicadores de capacidad cardiorrespiratoria en comparación con quienes no las practican.

También demuestra que, pese a que la gran mayoría de los pacientes son diagnosticados a partir de los 20 años, la enfermedad de McArdle se puede detectar en niños o adolescentes a través de estudios genético-moleculares con una muestra de sangre y sin necesidad de realizar una biopsia muscular. De esta manera, se mejoraría sustancialmente el diagnóstico, precisamente uno de los problemas a los que se enfrentan los aquejados por enfermedades raras como este tipo de glucogenosis.

Además, el registro permite conocer la proporción de personas con esta patología, fijada finalmente en el 0,6% por cada 100.000 habitantes, frente a los datos anteriores que situaban la prevalencia en uno de cada 100.000.

Además de fatiga, otros síntomas son el dolor muscular, los calambres o la rotura de fibras musculares y, en los casos más pronunciados, insuficiencia renal grave. Como ejemplo, los afectados explican que les cuesta especialmente subir y bajar escaleras, además de realizar largas caminatas.

De hecho, cuando hacen este tipo de ejercicio, suelen notar un intenso dolor muscular que les obliga a parar entre los siete y diez minutos posteriores a haberlo iniciado.

La Asociación Española de Enfermos de Glucogenosis, donde se integran los pacientes de McArdle, tiene entre sus socios a cincuenta personas con esta enfermedad, aunque sus estimaciones apuntan a que habrá en todo el territorio estatal unos 370 afectados, muchos de ellos incluso sin diagnosticar.

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