Investigadores del Hospital La Fe de Valencia participan en la descripción de un nuevo síndrome de discapacidad intelectual de origen genético. El grupo acreditado de Investigación Traslacional en Genética del Instituto de Investigación Sanitaria (IIS) La Fe ha participado en este proyecto coordinado por el Cold Spring Harbor Laboratory de Nueva York, según informa la Generalitat en un comunicado.
El genetista del Cold Spring Harbor Laboratory (CSHL) en Estados Unidos asegura que este trabajo «parece una historia de detectives genéticos», puesto que está desarrollado por médicos e investigadores en nueve estados de EEUU y de otros ocho países de todo el mundo para la descripción de este nuevo síndrome genético.
El objetivo de este estudio colaborativo, en el que ha participado activamente el grupo acreditado de Investigación Traslacional en Genética del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, ha sido «documentar y describir detalladamente un nuevo síndrome genético que afecta tan solo a varones y que provoca discapacidad intelectual y malformaciones físicas graves. El poder de las redes sociales e internet han permitido el contacto y el trabajo colaborativo de todos estos investigadores».
Extremadamente raro
Este síndrome, que es «extremadamente raro» y que aún carece de nombre, provoca retraso en el desarrollo y discapacidad intelectual (DI), generalmente graves. Los niños afectados suelen tener también otras manifestaciones características como malformaciones faciales y el tono muscular débil en todo el cuerpo, una condición que los médicos llaman «hipotonía generalizada». El resultado de este trabajo ha sido recogido en un artículo, publicado en la prestigiosa revista American Journal of Human Genetics, que describe 14 casos de niños afectados de 11 familias no relacionadas.
El psiquiatra infantil e investigador de genética Gholson Lyon señala que «informalmente, se le llama síndrome TAF1, porque es el gen TAF1, localizado en el cromosoma X, el que está mutado en todos los pacientes». Lyon comenzó a sospechar de la existencia de este nuevo síndrome en 2010, cuando llegó a su consulta una familia en Utah con dos hermanos jóvenes gravemente enfermos con síntomas similares.
Los chicos, de dos años de diferencia, sufrían discapacidad intelectual, según explica Lyon, quien también detectó otros síntomas en común, incluyendo particulares rasgos faciales, que no estaban descritos en la literatura médica. A partir de estos casos comenzó a estudiar e investigar y contactó con médicos y genetistas que pudieran haber visto pacientes similares.
En los niños varones, las enfermedades ligadas al cromosoma X están entre las causas probables de retraso en el desarrollo y discapacidad intelectual. Esto se debe a que las mujeres tienen dos copias del cromosoma X, lo que significa que tienen una «copia de seguridad» si un gen en uno de sus dos cromosomas X fuera defectuoso. Por el contrario, los hombres tienen una sola copia de este cromosoma y no tienen «copia de seguridad», por lo que cualquier mutación ligada al cromosoma X puede potencialmente causar serios problemas clínicos.
Tras encontrar una mutación de una sola letra del ADN en el gen TAF1 en ambos hermanos, Lyon dio a conocer su hallazgo a través del portal web «BioRxiv», donde los científicos pueden comunicar sus resultados antes de publicarlos en revistas científicas con el fin de buscar la colaboración de otros investigadores. En este portal se detalló la mutación del gen TAF1 que sufrían los hermanos de Utah. «Fue un paso decisivo, para facilitar la búsqueda de otros pacientes en todo el mundo», explica Lyon quien reconoce que «nunca lo hubiéramos logrado de otra manera». Así, se contactó con investigadores de Colombia, México, Francia, Alemania, Reino Unido y con el Grupo de Investigación de La Fe.
