Los padres de Celia, una niña de cinco años afectada con el Síndrome MEF2C, una enfermedad rara que causa graves discapacidades y de la que en España solo se conocen cuatro casos, han llegado «cargados de optimismo» de San Diego, donde se han reunido con el médico que investiga una cura para esta dolencia. Hasta el pasado mes de mayo, Celia, de Castellón, y Guillem, de Valencia, eran los únicos casos conocidos de esta enfermedad en España, pero desde entonces se han sumado nuevos diagnósticos, uno en Toledo y otro en Barcelona, y también se ha conocido el caso de una pequeña que vive en Bélgica, ya que su padre es belga, aunque su madre es alicantina.
Tras crear los padres de Celia y Guillem la Asociación MEF2C y pedir «mayor sensibilidad» a las administraciones para que cumplan con los derechos que tienen los niños con alta discapacidad y enfermedades graves, centraron sus esperanzas en una investigación que sobre esta enfermedad realiza el doctor Stuart Lipton en San Diego (California). Allí se han desplazado esta última semana Celia con sus padres Amanda Pedrajas y Jesús Vicente, donde han podido conocer al doctor Lipton y la investigación que desarrolla, cuyo siguiente paso es el ensayo de toxicidad del medicamento, para el cual precisa unos 500.000 euros.
La investigación que Lipton ha realizado en ratones «ha funcionado bien», no solo en el caso de la MEF2C, «sino también en el ámbito autista» y el siguiente paso es hacer las pruebas en animales más grandes para controlar si hay toxicidad. «Solo el hecho de que exista una investigación es una lotería», ha asegurado Jesús.
Por otra parte, la Federación Española de Enfermedades Raras, Feder, organiza el próximo lunes el I Meeting en Enfermedades Raras en Valencia para intercambiar ideas, conocimientos, líneas de intervención e investigación y paradigmas actualizados en torno a estas dolencias.
