Todos las personas que nacemos sanas tenemos una elevada probabilidad de ser portadores de alguna enfermedad recesiva, es decir, la tenemos en nuestra genética aunque no se manifiesta. "Cuando un paciente se somete a un tratamiento de reproducción asistida, debe saber que se sigue una serie de protocolos y que existen ciertas técnicas que nos ayudan a conseguir tasas extremadamente altas de tener un bebé nacido vivo y sano, siempre sabiendo que la probabilidad 0% de tener un bebé afecto, no existe", explica Mª José Catalá, embrióloga del Instituto de Reproducción Asistida Quirónsalud Valencia.

Como detalla la especialista, "existen diferentes técnicas capaces de ayudarnos a seleccionar un embrión sano. Las más habituales serían: el cariotipo, que nos aporta información acerca de nuestra genética, estudiando la morfología de los cromosomas y evaluando si existe alguna alteración que pudiera transmitirse a la descendencia, aunque los padres no lo manifiesten; el FISH de espermatozoides, que permite detectar si existe alguna anomalía numérica en los cromosomas y que pudiera explicar la infertilidad que presenta la pareja que acude a la consulta; y el diagnóstico genético preimplantacional, en el que se analizan los embriones previa transferencia al útero materno para elegir aquellos que presenten un análisis genético dentro de la normalidad, maximizando la probabilidad de obtener un niño nacido vivo y sano". La realización de esta última técnica resulta altamente recomendable cuando en la familia ya se ha manifestado alguna enfermedad hereditaria o cuando la madre tiene una edad avanzada. "Además, para mayor seguridad, cuando un paciente es conocedor de que puede ser portador de una enfermedad recesiva, existe la posibilidad de testar a la pareja para ver si es portadora de esa misma enfermedad mediante un matching genético y aplicarse en estos casos el diagnóstico genético preimplantacional si los dos miembros de la pareja fueran portadores", continúa la embrióloga.

¿Qué pasa entonces si recurro a un o una donante?

En ocasiones, cuando las pacientes acuden al centro, y por alguna causa no es posible o se desaconseja la utilización de sus propios ovocitos, la opción que se les plantea es la donación de ovocitos. Y es aquí cuando muchas veces surgen las dudas acerca de la salud de las donantes que van a darlos. Como subraya la especialista del laboratorio de reproducción asistida de Quirónsalud Valencia, a las donantes se las somete a un riguroso estudio médico que incluye una extensa indagación en su historia familiar, acompañado de una analítica de sangre completa, una entrevista psicológica para evaluar su perfil y una batería de pruebas para la detección de enfermedades hereditarias. Solo si todo lo analizado entra dentro del perfil de normalidad, se inicia la estimulación para la obtención de los ovocitos que recibirá la paciente. Este mismo protocolo es aplicado a los donantes de semen.