El especialista en Genética Clínica, Ismael Ejarque, y científicos del departamento de Bioinformática del Instituto de Salud Carlos III de Majadahonda (Madrid) se han propuesto desarrollar un test previo a la concepción que permitiría conocer la susceptibilidad de las mujeres para engendrar niños con síndrome de Down. Este análisis, que sería previo al embarazo, evitaría dilemas éticos entorno al aborto.
Ejarque declaró a Levante-EMV: "Hemos trabajado con ordenadores y a través de un procedimiento bioinformático hemos obtenido el resultado de 34 genes de susceptibilidad para concebir a personas con síndrome de Down, repartidos por todo el Genoma Humano".
El genetista clínico indicó que para continuar la investigación necesitan estudiar el ADN de las madres que han tenido hijos con síndrome de Down y compararlo con el de la población general. Para ello, Ismael Ejarque dará una charla el próximo lunes, 13 de diciembre, a las 18,30 horas en la Asociación Asindown de Valencia para explicar el proyecto y solicitar la colaboración de las madres.
"Solo se requiere una sencilla extracción de sangre", precisó el especialista que destacó que el objetivo del estudio es identificar los genes que estarían "apagados" en las madres de los niños con trisomía 21 y "encendidos" en las personas cuyos hijos no tienen este síndrome.
Hospital Clínico y CIPF
La investigación se realizará en colaboración con el Hospital Clínico de Valencia y el Centro de Investigación Príncipe Felipe.
Ismael Ejarque explicó a este periódico que el Genoma Humano es como una enciclopedia que tiene 46 tomos y cada tomo es un cromosoma. Cada uno contiene muchas páginas de información genética en forma de genes. Las personas con síndrome de Down tienen 47 tomos, o sea, 47 cromosomas.
Un fallo en los óvulos
"Y este cromosoma en exceso es el que les provoca las características diferenciales", indicó el experto que apuntó que este cromosoma de más se produce habitualmente por el fallo de un mecanismo genético en los óvulos de las madres de las personas con síndrome de Down.
"Se sabe -añadió Ejarque- que el riesgo para concebir personas con síndrome de Down tiene relación con la edad de la madre, a más edad, mayor riesgo; además cuando una mujer joven ha tenido un hijo con éste síndrome el riesgo de volver a concebir otro niño con idénticas características es más alto que el de la población general".
El experto agregó que el cribado bioquímico, también conocido como "triple screening", es un prueba para las mujeres embarazadas que permite estimar una probabilidad para concebir personas con síndrome de Down.
"Se basa en medir unas hormonas en la sangre materna y en la medida de unos parámetros físicos fetales y proporciona un resultado sin certezas absolutas", observó Ejarque, que destacó que este análisis no dice ni si, ni no, "solo indica una probabilidad porque la especificidad y sensibilidad del cribado bioquímico está lejos de ser la mejor".
La amniocentesis y la biopsia de vellosidades coriales son los únicos procedimientos diagnósticos que proporcionan un estudio seguro y cierto para diagnosticar un síndrome de Down, "dicen sí o no, pero a pesar de las mejoras metodológicas siempre existe una posibilidad de pérdida fetal, ya que la técnica es invasiva", indicó el genetista que resaltó que la existencia de un test preconcepcional podría ser de gran ayuda para planificar y supervisar mejor el embarazo antes de la concepción.
