El Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València pondrá en marcha un programa piloto en España de cribado neonatal para detectar la atrofia muscular espinal (AME) en los recién nacidos de la Comunitat Valenciana, unos 40.000 cada año. El objetivo de este proyecto piloto, que será pionero en España, es diagnosticar de manera precoz a los recién nacidos con AME, enfermedad de las denominadas «raras», y permitirá beneficiarse de los tratamientos existentes, además de evitar el desarrollo de síntomas que pueden conducir «a la muerte o a una discapacidad grave».
La atrofia muscular espinal es una enfermedad de origen hereditario, muy poco frecuente, causada por la ausencia del gen SMN1 que provoca la pérdida irreversible de las motoneuronas hasta afectar a todas las funciones musculares, incluidas la respiración, la deglución y el movimiento básico, según explica la Generalitat.
El tipo más grave de esta patología, la AME tipo 1, causa la muerte o la necesidad de ventilación asistida permanente en el 90 % de los afectados antes de haber cumplido 2 años y que no hayan recibido tratamiento.
La neuropediatra y coordinadora del área pediátrica de la Unidad Enfermedades Neuromusculares del Hospital La Fe, Inmaculada Pitarch, explica que este cribado neonatal es «de vital importancia», ya que la intervención temprana puede «salvar vidas y detener la progresión de la discapacidad en los niños con AME».
La especialista añade que el tiempo es un factor «determinante» en dicha enfermedad, ya que, en los casos más graves, el tratamiento debe comenzar dentro de las primeras semanas de vida del bebé: «De lo contrario, el paciente perderá rápidamente las funciones musculares que le permiten a un bebé sano caminar, moverse, tragar y respirar».
Asignatura pendiente
El responsable del grupo de Biomedicina Molecular, Celular y Genómica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, José María Millán, destaca por su parte que pese a sus beneficios, el cribado neonatal para dicha patología es «una asignatura pendiente en España», pero en países como Estados Unidos, Australia, Taiwán, Alemania o Bélgica ya se aplica, lugares en los que se han conseguido resultados en cuanto al diagnóstico, tratamiento y pronóstico de la patología.
