Santiago Sánchez acaba de cumplir 22 años y durante más de una década sintió que fuera de su casa no era nada. Tiene Malformación de Arnold Chiari, una enfermedad rara (ER) que le diagnosticaron con 17 años. Pero fue su entorno, y no la enfermedad, el que hizo de los muros de su casa su fortaleza. Ahora, tras unos años encerrado en sí mismo baila, en el cauce del Turia, a ritmo de batukada.
Más de 172.000 personas en la Comunitat Valenciana padecen algún tipo ER. Y ayer, coincidiendo con la celebración del Día Mundial de las ER, que este año lleva como lema «Construyamos hoy para el mañana», la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) quiso celebrar la octava jornada lúdica, una cita que tuvo lugar por la mañana en la explanada del Palau de la Música y que contó con la consellera de Sanidad, Carmen Montón, y el delegado de Feder, Juan Carlos González. En el evento hubieron talleres y la batukada con la que Santiago no cesó de bailar.
«Porque ya basta de esconder a personas en guetos», decía Blanca Castañer, refiriéndose a los padres que deciden, finalmente, que sus hijos estudien en «centros especiales porque el entorno (profesores, alumnos y padres) es incapaz de verlos como a un igual». Y es que, aclara, no son enfermedades raras porque sean «anormales», sino porque hay pocos casos. «Tendemos a no utilizar bien el lenguaje», explicó Zaira Martín, trabajadora social de Feder. «Falla la educación», lamenta. Pero desde la infancia hasta la de las facultades de medicina donde las ER solo se estudian en una optativa. «Los médicos, por tanto, no conocen los síntomas y no dan un diagnóstico fidedigno», explicó. Y así le ocurrió a Santiago durante 17 años. Aunque cuando lo diagnosticaron la calma solo precedía la tormenta. A partir de ese momento, explica, tuvo que «vivir continuamente con la palabra muerte» a sus espaldas. El desconocimiento es el culpable, explicó. Por lo que ahora concierta sesiones de sensibilización en las escuelas.
La incertidumbre de no saber, de «cargar con tu hija en brazos como si fuera una planta sin saber qué le ocurre», ya la vivió Pepa Balaguer. Su hija es Ana, tiene 34 años, padece el síndrome de Prader Willi y después de 10 años de lucha de madres como Pepa, ha conseguido un piso tutelado para ella y otros seis compañeros que padecen también ER.
«Falta de inversiones»
La consideración de las ER como un punto más en la investigación sanitaria no llega hasta finales de la década de los 90, explicó José María Millán, presidente de investigación en ER del Hospital La Fe. A partir de este momento, «la inversión siempre ha ido a más», partiendo de la base de que «en España siempre ha sido insuficiente», explicó. Aquí, en la Comunitat Valenciana la inversión fue de 6.000.000 en este año, dos millones más que el año pasado. Sin embargo, «la industria no se destina más porque no hay un resultado a corto plazo. Hay un tratamiento que palia cierto tipo de dolencias, pero no cura. Somos cortoplacistas», manifestó.
