«Hace nueve años tuve a mi primer hijo. Nació con muchas enfermedades que nos obligaron a pasar los tres primeros meses de su vida en un hospital sin saber si superaríamos cada día. Por su puesto, que superamos ese bache inicial. Sin embargo, esto solo era el principio, pues nos esperaba un largo y duro camino diario que recorrer». Es un extracto de la carta que, a modo de presentación, suscribe Bárbara Congost, presidenta de la Asociación de Enfermedades Minoritarias de la Comunitat Valenciana (Asemi).
El colectivo se constituyó en 2015 y, aunque de ámbito comunitario, hasta ahora sólo trabaja en Castelló a partir de 2017, cuando la asociación empezó a ofrecer a los usuarios servicios en su centro de terapia. «Optamos por el término de enfermedades minoritarias frente al de raras, porque afectan a un porcentaje muy bajo de la población», dice Congost.
En la actualidad, el colectivo está integrado por familias con personas afectadas por este tipo de enfermedad, la mayoría niños. «El primer problema para este tipo enfermos es el largo tiempo, entre cinco y siete años, para diagnosticar su origen», explica Congost. «Durante esa fase tienes de todo, pero nada en concreto a lo que achacarlo. Es como estar en el limbo, aunque durante ese período necesitas terapias, relacionarte con otras personas como tú, pero cuando vas a un colectivo en concreto te sientes extraño porque ves que no tienes esa dolencia particular y no te sientes identificado», relata.
Bárbara señala que el listado de enfermedades raras es muy amplio lo que al mismo tiempo implica una determinada esperanza y calidad de vida para el paciente. «De ahí surgió la necesidad de crear una asociación tipo cajón de sastre, para acogerlos, acompañarlos, orientarlos y ofrecerles terapias en su día a día», explica.
La asociación cuenta con un centro de terapia que atiende un trabajador social, un neuropsicólogo, un logopeda, un fisioterapeuta y un terapeuta ocupacional. «El centro de terapia es ideal para el día a día de estos niños, porque actividades como levantarse, comer o tomar el biberón no las hacen por sí mismos o tardan mucho en aprenderlas, y siempre a base de mucho esfuerzo y muchas sesiones de terapia», remarca Congost.
El centro ofrece terapias de neuropsicología, psicología sanitaria, logopedia. fisioterapia, terapia ocupacional y musicoterapia. «Todas las actividades van orientadas a mejorar la calidad de vida y funcionalidad de estas personas, ante la incertidumbre sobre qué va pasar durante su evolución y las mínimas esperanzas de una curación definitiva», explica Congost.
La asociación también ofrece a los usuarios otras actividades como talleres, charlas, apoyo escolar y orientación médica a las familias, «aunque muchos de ellos ya vienen con el diagnostico médico», precisa.
La presidenta de Asemi subraya que este colectivo no sufre una diseminación especial más allá de las dificultades que se encuentran en su día a día que interfieren en su calidad de vida. «Por ejemplo muchos niños tienen que pasar muchos tiempo en el hospital con lo que sus relaciones sociales se ven afectadas. Pero tenemos niños que necesitan una educación especial y otros que están escolarizados en colegios habituales, porque ni todas las patologías afectan igual a los niños ni todos los afectados por la misma dolencia presentan el mismo grado», reseña.
Barbara Congost y la neuropsicóloga del centro, Amparo Belenguer, ponen el acento en la necesidad de avanzar y profundizar en la investigación médica para detectar este tipo de enfermedades. «Aunque en los últimos años se ha dado un paso importante con la técnica ARRAY (estudio de los cromosomas uno a uno)», comenta Bárbara. Mientras Amparo subraya otra dificultad: «Además de que se investiga muy poco en este campo, los fármacos son muy caros. En este aspecto nos sentimos discriminados».
El colectivo resalta otra de demanda para mejorar la asistencia a estos enfermos: « Necesitamos atención domiciliaria e incluso por correo electrónico, porque son niños que necesitan cosas con urgencia y una respuesta rápida. Estos niños no se pueden permitir el lujo de acudir a urgencia porque tienen las defensas muy bajas», dice Congost. «De ahí la necesidad de reforzar la asociación, ya que cuantos más seamos más fuerza tendremos», concluye.
