Fuentes de CREA han informado en un comunicado de que se ha logrado que nazca sano el hijo de padres portadores de esta dolencia gracias al Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP), que consiste en el estudio genético de los embriones antes de ser transferidos al útero, con el fin de descartar aquellos que presenten anomalías genéticas.
De esta manera, se detectan tanto anomalías numéricas y estructurales de los cromosomas, como mutaciones genéticas que dan lugar a enfermedades monogénicas que se transmiten de forma dominante recesiva, o en función del sexo del futuro embrión.
El objetivo final del diagnóstico genético preimplantacional es conseguir llevar a buen término embarazos con embriones genéticamente sanos.
Esta técnica está especialmente indicada en aquellas parejas que, por antecedentes familiares de enfermedades genéticas graves, corren el riesgo de que aparezcan alteraciones genéticas o cromosómicas en el embrión.
Las fuentes han recordado que a través de la aplicación de diversas técnicas como la minisecuenciación ya lograron el nacimiento del primer niño en España libre de Fibrosis Quística, cuyos padres eran portadores, cada uno de una mutación distinta.
También por minisecuenciación han conseguido el embarazo en una paciente portadora de Osteogénesis Imperfecta, conocida como la enfermedad de los huesos de cristal, que nacerá próximamente y de la que no hay en la actualidad ninguno descrito con esta técnica a nivel mundial.
La codirectora del centro, Carmen Calatayud, ha señalado que gracias a la más avanzada tecnología especializada en la detección de mutaciones se puede realizar el DGP de cualquier enfermedad de base genética conocida y diagnosticada previamente en la pareja.
En este momento, el centro ha conseguido gestaciones en curso de parejas portadoras de Osteogenesis Imperfecta, Fibrosis Quística o Distrofia muscular de Duchene.
También existen otros casos en fase de estudio por otras alteraciones monogénicas, como el Síndrome de Pfeiffer, la enfermedad de Huntington, la de Charcot-Marie Tooth y la Hipoplasia de Cavidades Izquierdas.
