Uno de los diagnósticos que con relativa frecuencia realiza el Instituto de Medicina Genómica de Valencia es la osteogénesis imperfecta, conocida como la enfermedad de los huesos de cristal. En el instituto también se confirman casos de neurofibromatosis y de la enfermedad de Marfan. Cuando no se conoce el gen que puede estar implicado en la enfermedad, el Imegen ofrece la posibilidad de realizar el estudio del exoma del paciente, que consiste en hacer un cribado de los más de 5.000 genes vinculados a patologías raras. p. g. b. valencia
