La prueba del talón a los bebés o cribados neonatales para la detección de enfermedades raras en los recién nacidos incluirá tres patologías más este año, según ha anunciado Sanidad este martes. El anuncio por parte de la conselleria llega después del nuevo informe "Herramientas para el diagnóstico de las Enfermedades Raras: el cribado neonatal", publicado por el Observatorio Legislativo de Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos, donde se constataba que la Comunidad Valenciana solo cuenta con ocho dolencias en sus programas de cribado neonatal, un escaso número en comparación con otras comunidades que, como Murcia, incluyen el diagnóstico de hasta 40 patologías.
Así, la Comisión de Prestaciones del SNS ha aprobado la incorporación de tres patologías más en la cartera de servicios a lo largo del año 2022: la homocistinuria y la “enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce”, cuya puesta en marcha está prevista en octubre y, antes de finalizar el año, la hiperplasia suprarrenal congénita. Durante 2020 se incorporó al cribado neonatal la detección precoz de la deficiencia de biotinidasa, formando parte de la cartera de servicios complementaria de la Comunitat Valenciana.
El programa de cribado neonatal de enfermedades endocrino-metabólicas de la Comunitat Valenciana se puso en marcha en 1984 con el objetivo de la detección precoz de estas enfermedades, su diagnóstico y tratamiento temprano, así como el seguimiento de los casos detectados, todo ello antes de que den sintomatología clínica con el fin de evitar o minimizar los daños en el recién nacido.
Durante 2021 este programa de detección precoz de metabolopatías alcanzó una cobertura total del 99,96 % de los 35.810 y nacidas en la Comunitat Valenciana. Gracias a este programa, se detectaron el año pasado un total de 35 casos de las enfermedades congénitas endocrino-metabólicas que forman parte del cribado neonatal de la Comunitat Valenciana, de acuerdo a lo establecido en la cartera común básica de servicios asistenciales del Sistema Nacional de Salud (SNS).
El pasado año se detectaron 35 casos de metabolopatías, entre ellos 21 casos de hipotiroidismo congénito y 4 casos de fibrosis quística
En concreto, se detectaron 21 casos de hipotiroidismo congénito, 4 casos de fibrosis quística, 2 caso de acidemia glutárica, 1 caso de fenilcetonuria, 3 casos de deficiencia de acil-coenzima A-deshidrogenasa de cadena media (MCCAD), 2 casos de anemia de células falciformes, 2 casos de deficiencia de biotinidasa y ningún caso de deficiencia de 3-hidroxi-acil-coenzima A-deshidrogenasa de cadena larga (LCHADD).
El diagnóstico precoz de estos trastornos del metabolismo facilita la instauración de tratamiento antes de que se presenten síntomas y se produzcan secuelas irreversibles. Desde su puesta en marcha en 1984, se ha ido ampliando la cobertura, mejorando los sistemas de evaluación, registro y seguimiento. También se han incorporado paulatinamente más enfermedades a cribar puesto que su eficacia y eficiencia esté demostrada en base al conocimiento científico disponible en cada momento.
Incorporación a la cartera de servicios
Para ser incluidos como parte de la cartera de servicios, las técnicas, tecnologías o procedimientos deberán contribuir de forma eficaz a la prevención, al diagnóstico de enfermedades, tratamiento eficaz y/o aportar una mejora, en términos de seguridad, eficacia, efectividad, coste, eficiencia o utilidad demostrada, respecto a otras alternativas facilitadas actualmente y cumplir las exigencias que establezca la legislación vigente.
Para ello, es recomendable su evaluación por el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad a través de la Agencia de Evaluación de Tecnologías Sanitarias del Instituto de Salud Carlos III, en colaboración con otros órganos evaluadores propuestos por las comunidades autónomas.
Para llevar a cabo la actualización, se deberá utilizar el procedimiento de evaluación más adecuado en cada caso que permita conocer el coste, la eficacia, la eficiencia, la efectividad, la seguridad y la utilidad sanitaria de una técnica, tecnología o procedimiento, como informes de evaluación, criterio de expertos, registros evaluativos, u otros.
No debe por tanto incluirse técnicas, tecnologías o procedimientos que se encuentren en fase de investigación clínica o cuya contribución eficaz a la prevención, diagnóstico, tratamiento, rehabilitación o curación de las enfermedades no esté suficientemente probada.
Extracción de unas gotas de sangre del talón
El procedimiento para detectar precozmente la presencia o ausencia de estas enfermedades congénitas es la realización de la prueba de cribado neonatal (prueba del talón), que consiste en la extracción y posterior análisis de unas gotas de sangre del talón del recién nacido/a que se realiza en la maternidad antes del alta.
Previamente a la realización de la prueba del talón, los progenitores deben firmar el consentimiento informado, donde se explica tanto el procedimiento como la información de las enfermedades a cribar. Los casos con resultado positivo de cribado se remiten desde el laboratorio a las Unidades de seguimiento para completar el diagnóstico definitivo y realizar el tratamiento y control.
Las enfermedades endocrino-metabólicas, metabolopatías o errores innatos del metabolismo representan un conjunto amplio y heterogéneo de diversos trastornos bioquímicos causados por mutaciones en el ADN que se heredan mayoritariamente de forma autosómica recesiva.
La ausencia de un tratamiento y diagnóstico temprano puede comprometer gravemente la vida y/o el desarrollo intelectual de las personas afectadas debido a la presencia en un número importante de casos, de síntomas neurológicos. Aunque la incidencia de cada una de estas enfermedades de forma aislada es baja, su impacto global es notable desde la perspectiva de Salud Pública.
