Apenas tiene dos semanas pero Martín sabe que su vida no va a ser como la de los demás. Este bebé de Silla, aparentemente de aspecto sano, ha nacido con el síndrome de inmunodeficiencia severa, una patología que impide al sistema inmune producir de forma normal suficientes linfocitos, que son los glóbulos blancos encargados de defender el organismo. Estos menores se conocen como «niños burbuja» porque deben permanecer en ambientes aislados para evitar cualquier infección que, en su caso, puede ser mortal. Las únicas alternativas terapéuticas para esta enfermedad considerada rara (afecta a 1 de cada 100.000 niños) son el trasplante de células madre o la terapia génica y el tiempo es un factor que juega en contra: se suele detectar durante el primer año de vida, pero cuanto más tarde se diagnostique, la posibilidad de éxito del tratamiento se reduce y la mortalidad alcanza el 60%
En el caso de Martín, el disgnóstico fue más que precoz ya que cuando su madre estaba embarazda de 30 semanas le dieron la fatídica noticia que ella era portadora del gen y que había un 50% de probabilidades de que se lo hubiera transmitido a su hijo varón, ya que las mujores lo portan pero no lo padecen. Nada más nacer se le hizo la prueba a Martín que efectivamente evidenció que sufría el síndrome. «En ese sentido hemos tenido suerte deque se lo diagnostiquen tan pronto aunque realmente ha sido por nuestro empeño, ya que mi mujer tuvo un hermano que falleció por ese síndorme y tuvimos que visitar a varios médicos hasta que uno aceptó hacerle la prueba genética a mi mujer para saber si era portadora y así estar prevenidos», explica Toni, el padre de Martín, quien aceptó dar difusión al caso de su hijo para promover la donación no solo para Martín sino para todos los afectados y sobre todo para fomentar el diagnóstico precoz con la inclusión de este estudio en la prueba del Talón que habitualmente se les hace a todos los niños durante su primera semana de vida.
«Nos gustaría que se hiciera hincapié que está enfermedad se podría detectar en el nacimiento con la prueba del talón, que en Cataluña por ejemplo ya se hace desde 2017, y así tener los bebés al igual que nuestro Martín más posibilidades de sobrevivir, ya que un diagnóstico tardío reduce a casi el mínimo las posibilidades. Muchos de ellos mueren incluso sin que se les llegue a diagnosticar», explica Toni.
Una simple extracción de sangre
Desde que nació Martín y sobre todo desde que el Ayuntamiento de Silla anunció en redes socialesque buscaban donantes, han sido muchas las personas del entorno de estos vecinos de Silla los que ya se han informado en cómo ser donantes. Algo tan sencillo como obtener una muestra de sangre para pasar a formar parte del banco de donantes de médula y luego si se es compatible, extraer médula a través de una aféresis (extracción de sangre periférica) o pinchando en la cadera. «Estamos a la esperase que algunos de los donantes sean compatibles, pero se necesitan muchas más donaciones», explica Toni, que mientras intenta mantener a su hijo aislado de gérmenes «con rutinas de impieza y sin salir casi a la calle».
