Más de 3 millones de españoles tienen una enfermedad rara y el 95% carece de un tratamiento específico

Empezaron siendo tres familias, pero ahora ya son más de 500 las que conforman la Asociación MPS-Lisosomales España. Tanto las MPS (las siglas de mucopolisacaridosis) como las lisosomales son patologías raras y congénitas. Hoy día, esta asociación aglutina hasta 70 síndromes diferentes, ha logrado donar un millón de euros a la investigación y tiene 1.600 socios. Jordi Cruz, director de esta entidad, es su principal impulsor. Este 29 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras.

Asociaciones como la MPS-Lisosomales España fuerzan la investigación y recuerdan que existen hasta 10.000 patologías minoritarias

Más de tres millones de españoles tienen una enfermedad rara. El 80% de los casos empiezan en la infancia. Hay unas 10.000 enfermedades raras. Actualmente, el 25% de los niños afectados tardan más de cuatro años en tener un diagnóstico. El 95% de las enfermedades raras no tienen un tratamiento específico.

Jordi Cruz es el padre de Sofía, una niña nacida en 1998 con el síndrome de Sanfilippo, una enfermedad hereditaria y rara que afecta principalmente el sistema nervioso central y que provoca un deterioro mental progresivo del paciente y problemas de conducta como hiperactividad o agresividad. En España hay unos 75 casos. "Sofía recibió el diagnóstico en 2003. Era hiperactiva, le costaba hablar. Hace 21 años no había investigación, ni había nada. Fue una pediatra de Sant Joan de Déu, Montse Pineda, la que nos propuso a las familias de los niños con enfermedades raras asociaciarnos y sumar casos para que hubiera investigación", cuenta Cruz.

Referente en el mundo asociativo

Hoy la Asociación MPS-Lisosomales España es un referente en el mundo asociativo de las enfemedades raras. Pero hace tan solo dos décadas las familias estaban mucho más solas. La actual entidad la crearon entonces tres familias: la de Cruz, en Barcelona, junto a otra de Utrera (Sevilla) y otra de Canals (València). "Unas vacaciones nos fuimos juntas en coche, con nuestros hijos, por los hospitales de toda España para buscar más familias e ir sumando casos. Y comenzaron a salir. Yo empecé a ir a congresos para ver qué enfermedades había parecidas a la de Sofía y que así pusieran acento en la nuestra", relata Cruz.

Sofía falleció en 2017. Toda su vida estuvo ligada al Hospital Sant Joan de Déu, donde la trató siempre un equipo multidisciplinar. En su honor lleva su nombre La Casa de Sofía, el centro sociosanitario pediátrico de este hospital, único en toda España. Uno de sus impulsores ha sido Jordi Cruz. "Sé que un código postal no es igual que otro. Yo he tenido la suerte de vivir en Barcelona y que mi hija fuera tratada en Sant Joan de Déu".

La investigación es "lenta"

La Casa de Sofía, creada hace dos años, busca atender las necesidades de las familias de los niños con enfermedades raras. Es un paso intermedio entre la hospitalización y el alta domiciliaria. Tiene 15 plazas para pacientes menores de edad crónicos y complejos. Cada habitación es individual y cuenta con un sofá-cama doble para los padres. Está cubierta por la sanidad pública. Los sanitarios enseñan a las familias a realizar una serie de cuidados que después tendrán que replicar ellas en casa. "En 2021, el gerente de Sant Joan de Déu y yo nos reunimos para poner en marcha este proyecto", asegura Cruz.

El siguiente paso, para él, es dar a conocer a la gente este recurso. Que la ciudadanía sepa que es una realidad que debería replicarse por otras partes de España. Cruz también ve con satisfacción los avances que se han hecho en el síndrome de Sanfilippo, el que sufría su hija. En estos momentos, relata, hay tres ensayos en marcha. Aun así, reconoce, la investigación es "muy lenta" y la enfermedad "corre mucho". "Sí que ha mejorado en conocimiento, en un diagnóstico más rápido y en atención al paciente". El futuro, asegura, es la "terapia génica".

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