22 de noviembre de 2012
22.11.2012
Patologías raras

Una niña de Gandia sufre una enfermedad con sólo 50 casos

Los padres quieren crear una asociación para recaudar fondos y fomentar investigación del Síndrome de MIdas

23.11.2012 | 03:23

Verónica Escrivà y Miguel Escura, padres de una niña de tres años de Gandia (Valencia), que sufre el Síndrome de Midas, reclaman que se investigue esta patología, catalogada de enfermedad rara y de la que, según los datos que manejan, se conocen 50 casos en el mundo. La intención de los padres de la pequeña Ainhoa, cuyo caso aseguran que es el único en España, quieren crear una asociación y recaudar fondos tanto para los tratamientos que la menor necesita como para fomentar la investigación de la enfermedad.

El Síndrome de Midas se carateriza, entre otros, por malformación cerebral, defectos oculares y epilepsia resistente. Según han explicado los padres de Ainhoa a Europa Press, está relacionado con el cromosoma X y es letal en caso de niños varones. Desde que le detectaron la enfermedad, meses después de su nacimiento, Ainhoa ha recibido dos trasplantes de córnea, uno en cada ojo, sin resultado satisfactorio, ya que han regresado las opacidades oculares.

Actualmente, la niña se encuentran en lista de espera preferente para conseguir un nuevo transplante doble de córnea, desde hace un año. "Necesitamos ya el transplante porque si mi hija tiene que ver algo, sean bultos, sombras o algo, me gustaría que lo viera ahora y no cuando tenga 10 años", ha aclarado su madre.

Por otro lado, explican que han probado todo tipo de tratamientos contra la epilepsia. "Lo que más nos preocupa ahora es la epilepsia porque puede causarle daños cerebrales graves", ha asegurado su padre, Miguel. La enfermedad causa también a Ainhoa retraso en el desarrollo psíquico y cambios de humor.

Después de estos tres años, Verónica y Miguel han decidido comenzar una campaña para dar a conocer la enfermedad de Ainhoa y promover la investigación. "No buscamos una curación de la enfermedad, porque creemos que no existe. No está estudiado, ni conocemos ningún caso en España, solo hay 50 casos detectados en todo el mundo. Lo que buscamos es la mejor calidad de vida para ella", ha precisado la madre.

"NOS SENTIMOS SOLOS"

Del mismo modo, Miguel explica que también quieren que se comience a estudiar la enfermedad, "porque alguien tiene que decir, aquí estamos. Igual que le ha pasado a mi hija, Dios no quiera, puede pasarle a más niñas", ha dicho, y ha lanzado un llamamiento a la comunidad investigadora española porque: "si alguien quiere estudiar la enfermedad de nuestra hija, aquí estaremos nosotros". "No hay información de la enfermedad, no sabemos nada, nos sentimos solos", ha recalcado Verónica Escrivà.

Por todo ello, Miguel Escura, aficionado al atletismo, participó recientemente en la Media Maratón de la localidad con una camiseta en la que intentaba llamar la atención sobre el caso de Ainhoa. Muchos corredores se interesaron, y debido al éxito, decidieron ponerlas a la venta. Además, el padre de Ainhoa ha anunciado también que, gracias a la colaboración del Ayuntamiento de Gandia, van a iniciar los trámites para poner en marcha una asociación y comenzar a recaudar fondos que irán destinados a "buscar la opinión de otros médicos y fomentar la investigación".

Los padres de Ainhoa desconocen cómo puede evolucionar la enfermedad. "Ahora hemos empezado a probar un nuevo medicamento traído de fuera de España para paliar la epilepsia, pero no sabemos si va a funcionar", ha asegurado el padre. A esta situación se suma la circunstancia de que hace meses que los padres de Ainhoa esperan también la ayuda a la Dependencia: "tenemos aprobada la ayuda desde abril, pero no hemos recibido ningún dinero. Ahora dicen que nos falta otro papel", ha comentado Verónica Escrivà.

PROBLEMAS DESDE EL EMBARAZO

Los progenitores narran que detectaron problemas desde el embarazo, cuando tras realizarles una miocentesis se les aseguró que Ainhoa podría padecer un Síndrome de Turner, que le iba a producir cierto retraso a la hora de desarrollarse físicamente. Sin embargo, les aseguraron que con un tratamiento adecuado, la niña iba a tener una "vida normal".

Sin embargo, a los pocos días, tras una resonancia, el doctor Miguel Tomás, que actualmente también trata a la pequeña desde el servicio de Neuropediatría del Hospital de la Fe de Valencia, les comunicó que tenía una malformación cerebral sin curación, "agenesia del cuerpo calloso", ha comentado la madre. Al poco tiempo, aparecieron los problemas en los ojos.

Fue en mayo de 2010, cuando otro especialista les diagnosticó ya el Síndrome de Midas. "Estamos muy agradecidos a los doctores de la Fe, que considero buenos profesionales y siempre nos han tratado muy bien. Pero al no tener un referente previo, muchas veces no saben cómo tratar a Ainhoa, no responde a los tratamientos que le subministran", se ha lamentado su madre.

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