Investigadores del Instituto de Medicina Genómica (Imegen) diseñan cada semana un nuevo test genético que permite confirmar el diagnóstico de una patología rara. Hasta la fecha y en tan solo cuatro años, esta empresa nacida bajo el amparo de la Universitat de València ha definido 384 pruebas diferentes que confirman la presencia de hasta 1.016 patologías raras.
La tecnología de biología molecular que hace cuatro años desarrolló este grupo de científicos es demandada en la actualidad por más de un centenar de hospitales de España y centros hospitalarios de más de 30 paises del mundo, doce de ellos de la Unión Europea, según confirmó a Levante-EMV el director técnico de Imegen, Carlos Ruiz.
El análisis se realiza a partir de una muestra de sangre de la que se obtiene el ADN que posteriormente se secuencia para confirmar la mutación del gen que genera la enfermedad.
«Cada semana vamos poniendo nuevas determinaciones a punto aunque solo sea para un paciente», expresó Carlos Ruiz que señaló que en 2013 analizaron 4.300 muestras de pacientes de todo el mundo.
El estudio del origen de estas enfermedades genéticas de baja prevalencia por equipos de científicos de todo el mundo y la identificación de los genes que desencadenan cada una de estas patologías (las que se conocen) es una de las piezas fundamentales en la que se apoyan los investigadores valencianos para diseñar las nuevas determinaciones genéticas.
«Lo que nosotros hacemos es aplicar esos estudios al diagnóstico genético de cada paciente, analizamos la muestra, secuenciamos el ADN y vemos si el paciente tiene la mutación del gen que explique la sintomatología clínica que ha observado el médico que ha solicitado la prueba», explicó Ruiz.
Un panel de 20 genes
Cuando el resultado es negativo, los técnicos del Imegen de Valencia estudian la posibilidad de que haya otro gen asociado y lo buscan. En total, se pueden rastrear hasta veinte genes en un mismo panel que pueden estar involucrados en la expresión de alguna de las más de mil enfermedades raras de las que se conoce su origen genético.
El resultado del análisis de biología molecular no solo confirma un diagnóstico médico sino que, además, alerta al portador sobre la posibilidad y el riesgo de trasmitir esa enfermedad a sus descendientes.
El coste de estos análisis ronda entre los 150 euros, cuando se trata de confirmar la presencia de la mutación de un solo gen, a los 2.000 si hay que rastrear el ADN para localizar otras mutaciones. Los resultados se conoce entre dos y ocho semanas.
Junto con el diagnóstico de patologías raras, los técnicos de Imegen también analizan la predisposición genética a desarrollar un cáncer de mama o de colon. «Estos ahora son los que más estamos haciendo», indicó Carlos Ruiz.
