La Fe participa en un estudio que identifica por primera vez el riesgo de miocardiopatía dilatada en portadores genéticos

Un estudio del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) en el que ha participado el Hospital Universitario y Politécnico La Fe de València identifica por primera vez el riesgo de miocardiopatía dilatada en los portadores genéticos. La miocardiopatía dilatada es la causa más frecuente de insuficiencia cardiaca en personas jóvenes y, además, la principal causa de trasplante en todo el mundo. Se caracteriza por el agrandamiento del corazón y la disminución de su capacidad para bombear la sangre correctamente. Asimismo, los pacientes que padecen esta enfermedad sufren con frecuencia arritmias y muerte súbita.

Se sabe que en aproximadamente en más de un tercio de los pacientes, entre el 30 y el 40 por ciento concretamente, la enfermedad se produce como consecuencia de una alteración genética. Cuando se identifica que la miocardiopatía dilatada tiene un origen genético es posible estudiar a los familiares del paciente para determinar si han heredado o no la alteración genética.

Revisiones periódicas

Aquellos familiares que han heredado la alteración genética presentan un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad en el futuro. Por ello, se recomienda realizar revisiones periódicas con el fin de identificar cuando desarrollan la cardiopatía y cuando deben iniciar tratamiento farmacológico para tratar la enfermedad.

Sin embargo, hasta ahora se desconocía cómo de frecuente es que los familiares portadores genéticos desarrollen la enfermedad, a qué edad la desarrollarán y si existen factores que ayuden a identificar quienes desarrollarán la enfermedad en el corto plazo y, por tanto, necesitan ser controlados de forma más estrecha.

Ahora, un estudio liderado por el doctor Pablo García-Pavía, investigador del CNIC, jefe de grupo del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Cardiovasculares (CiberCV) y Jefe de Sección de Cardiopatías Familiares del Hospital Puerta de Hierro de Madrid, ha establecido por primera vez las posibilidades de desarrollo de miocardiopatía dilatada entre pacientes portadores de alteraciones genéticas que provocan la enfermedad.

Publicado por la revista del Colegio de Cardiología de EE UU

El estudio ha sido publicado por la revista médica del Colegio de Cardiología de EE UU, el Journal of the American College of Cardiology, cuyo editor en jefe es el prestigioso cardiólogo catalán Valentín Fuster. En la investigación han participado 25 hospitales españoles, entre ellos el Hospital Universitario y Politécnico La Fe de València y el Hospital General Universitario Doctor Balmis de Alicante. Entre los 37 investigadores que firman el artículo están la doctora Esther Zorio, coordinadora de la Unidad de Cardiopatías Familiares de La Fe, y el doctor Luis Vicente Martínez Dolz, jefe de Servicio de Cardiología y director del Área Clínica de las Enfermedades Cardiovasculares de dicho centro hospitalario. Ambos son también investigadores del CiberCV.

En total, se han recogido datos de más de 779 personas, de 300 familias distintas, que eran portadoras de la alteración genética pero que no tenían signos de enfermedad. Los investigadores encontraron que tras un seguimiento mediano de tres años, casi el 11 % de los portadores, uno de cada 10, desarrollaron la enfermedad. El estudio también ha detectado que el desarrollo de la enfermedad variaba según el tipo de alteración genética que presentaran los pacientes.

Uno de cada diez pacientes portadores genéticos desarrolla la enfermedad

Además, destaca el doctor García Pavía, "hemos identificado que los pacientes que desarrollaron la enfermedad compartían con más frecuencia algunas características concretas como una edad mayor, alteraciones en el electrocardiograma y un corazón con un tamaño mayor y con menos fuerza de bombeo, aunque dentro de lo normal". Asimismo, añade, "los pacientes con alteraciones genéticas en genes sarcoméricos o aquellos cuyos corazones presentaban algo de fibrosis en la resonancia magnética tenían más riesgo de desarrollar la cardiopatía".

Para la doctora Eva Cabrera, cardióloga del Hospital Puerta de Hierro de Madrid y primera firmante del trabajo, "los resultados nos permitirán ofrecer un seguimiento más personalizado a los portadores genéticos sin señales de la enfermedad".

Seguimiento más personalizado

Hasta ahora, el seguimiento de los pacientes portadores era el mismo: revisiones anuales o bianuales. Ahora, subraya la doctora Cabrera, "podremos individualizar las visitas de seguimiento". Por ejemplo, prosigue, "espaciándolas para aquellos pacientes sin parámetros de riesgo y, en cambio, acortándolas para aquellos que muestren signos de mayor riesgo".

La doctora Esther Zorio, por su parte, detalla que la investigación se ha realizado "en personas muy jóvenes, pues la edad media de los sujetos del estudio es de 36 años". El seguimiento durante un amplio periodo de tiempo, tres años, de personas que han heredado la alteración genética y no presentaban síntomas de la enfermedad, según la coordinadora de la Unidad de Cardiopatías Familiares del Hospital La Fe e investigadora del CiberCV "ha permitido identificar factores de riesgo en el desarrollo de la enfermedad, lo que nos ayuda a hacer un seguimiento más individualizado". "La medicina actual requiere de diagnósticos cuanto más precisos mejor, e identificar en portadores genéticos los factores de riesgo que pueden determinar que se desarrolle la enfermedad nos facilita realizar un abordaje personalizado de cada caso", añade Zorio.

Reforzar el seguimiento médico a los portadores genéticos que presentan un mayor riesgo de desarrollar microcardiopatía dilatada facilitará la detección de la enfermedad en sus fases iniciales y, según la situación clínica, destaca la doctora Zorio, "aplicar el tratamiento farmacológico necesario e incluso, en aquellos casos que lo requieran, instalar un desfibrilador con el fin de evitar frecuencias cardiacas lentas y que pueda actuar cuando detecte determinadas arritmias que pueden causar muerte súbita".

Este estudio ha sido financiado por la Sociedad Española de Cardiología (Beca en Enfermedades Cardíacas Hereditarias 2022) y el Instituto de Salud Carlos III a través de los proyectos PI18/0004, PI20/0320 (cofinanciado por el Fondo Europeo de Desarrollo Regional/Fondo Social Europeo Una manera de hacer Europa/ Invertir en su futuro).