El arma contra las leucemia que nació en unas salinas valencianas

La tecnología de edición genética CRISPR, cuyo desarrollo se debe en buena parte a los hallazgos del profesor de la Universidad de Alicante Francisco Mojica, ya está revolucionando el campo de la medicina, con la posible cura de muchas enfermedades de origen genético que hasta el momento no habían tenido tratamiento.

Sin ir más lejos, el equipo médico que encabeza Waseem Qasium, del University College de Londres, hacía público el miércoles los detalles del caso de Alyssa, una adolescente británica de 13 años con una leucemia muy agresiva (no respondía ni a la quimioterapia ni al trasplante de médula ósea) que ha logrado curarse gracias a un «lápiz» genético cuyo tecnología surge de un descubrimiento del profesor valenciano.

Francis Mojica (así firma sus artículos científicos) es el padre de la revolucionaria herramienta de edición genética CRISPR/Cas 9 de corta y pega de secuencias de ADN, que usan grupos de todo el mundo para variados fines, como curar enfermedades de origen genético desde el cáncer hasta la distrofia muscular. 

El mecanismo de esta tecnología se descubrió en 1993 cuando Mojica observó las secuencias repetidas del CRISPR en el genoma de la bacteria Haloferax mediterrani que vive en las aguas de las salinas de Santa Pola. Mediante el CRISPR, la Haloferax sobrevive a los virus alterando la integridad de su ADN.

Valía para estudiar

Hasta cuatro revistas científicas internacionales rechazaron publicar su hallazgo, «pero yo tenía que publicarlo aunque fuera en la hoja parroquial», señalaba el científico cuando fue investido Honoris Causa por la Universitat de València. En 2015 Eric Lander, profesor de Biología del MIT de Boston, publicó el artículo «Los héroes del CRISPR», en el que reconocía que esta biotecnología revolucionaria comenzó con Mojica.

Desde entonces, y a falta de un Nobel merecido, no ha parado de recibir premios el cuarto y último hijo del dueño de un humilde taller de calzado de Elx, a quien la carta del maestro Luís Maqueda - en la que les decía a Paco y Fina que su hijo «valía para estudiar»- le cambio la vida.

El mismo equipo que el miércoles explicó en un artículo de la revista The New England Journal of Medicine los detalles del tratamiento de Alyssa, reveló también la existencia de otros dos pacientes anónimos, dos chicos que tenían 15 y 13 años cuando fueron diagnosticados de este cáncer letal en la sangre, y que se sometieron a la misma terapia.

Esta consiste en extraer los glóbulos blancos de los enfermos y rediseñarlos en el laboratorio con los editores de base cuyo origen está en los CRISPR para multiplicar su capacidad de destruir células cancerosas. En uno de los casos, el tratamiento consiguió la «remisión profunda» del paciente. El otro, falleció por una infección.

La investigadora Beatriz del Blanco explicaba el pasado marzo que de momento el CRISPR está mostrando un gran potencial para el tratamiento de las enfermedades de la sangre mediante el autotrasplante de células del propio paciente. «Se han hecho ensayos clínicos con dos pacientes que padecían anemia falciforme y beta talasemia, enfermedades hereditarias provocadas por la mutación en un gen y que provocan que quienes las padezcan necesiten continuamente transfusiones de sangre».

Los investigadores extrajeron células madre hematopoyéticas de estos pacientes y las modificaron genéticamente con herramientas CRISPR y su posterior autotrasplante. «Después de un año, estos pacientes no han necesitado de nuevas transfusiones de sangre».

Tijeras y GPS

Al margen de estas enfermedades de la sangre, la tecnología CRISPR también está siendo empleada en ensayos para tratar a pacientes con cáncer de cuello de útero, esta vez a través de terapias virales, y también ha servido también para tratar a pacientes con graves enfermedades hereditarias de la vista (amaurosis congenita de Leber) con muy buenos resultados.

Los científicos inyectaron diferentes dosis de estos virus en los ojos de los enfermos, corrigiendo así la mutación genética en las células de la retina. Estos primeros ensayos clínicos «han resultado exitosos mostrando una parcial recuperación de la visión».

Hasta que se desarrolló la tecnología CRISPR los investigadores llevaban muchos años buscando herramientas para editar el genoma. «Sin embargo, la ventaja es que ésta es una herramienta más precisa y versátil». El CRISPR son como unas tijeras que utilizan los investigadores para cortar y pegar trozos de material genético en cualquier célula. «Es como tener un GPS que te ayuda a detectar las partes del genoma que quieres editar y unas tijeras moleculares que te permiten cortar la mutación».