Crean el mapa más completo de las variaciones genéticas ligadas a las proteínas

Un nuevo esfuerzo científico ha permitido elaborar el mapa más completo hasta hoy sobre los efectos de las variaciones genéticas relacionadas con las proteínas que circulan en la sangre: es vital para explorar cómo estas asociaciones pueden contribuir al desarrollo de múltiples enfermedades humanas y diseñar nuevos enfoques terapéuticos.

El conjunto de datos más grande a nivel global de miles de proteínas marca un paso clave en la investigación sobre la salud humana: basado en muestras de más de 54.000 participantes voluntarios del Biobanco del Reino Unido, el mapa de las relaciones entre proteínas con circulación sanguínea y variaciones genéticas sienta las bases para el descubrimiento de nuevos objetivos farmacológicos y terapias, favoreciendo la comprensión de la génesis de una gran cantidad de enfermedades que afectan al ser humano.

Proteínas, variaciones genéticas y enfermedades

Según una nota de prensa, para crear este mapa los investigadores midieron la abundancia de casi 3.000 proteínas que circulan en sangre: muchas de ellas no habían logrado ser capturadas previamente. Vale aclarar que el Biobanco del Reino Unido ha acumulado datos sobre la salud de 500.000 voluntarios: de esta información se extrajeron las más de 54.000 muestras que hicieron posible el mapa de proteínas y variaciones genéticas.

Un punto clave es que el nuevo estudio, cuyos resultados se publican en la revista Nature, identificó más de 14.000 asociaciones entre modificaciones genéticas comunes y proteínas: aproximadamente el 81% de estas relaciones eran absolutamente desconocidas. También es importante tener en cuenta que los científicos de distintas partes del mundo podrán acceder a estos datos en las próximas semanas, según indicaron los responsables del Biobanco del Reino Unido.

La proteómica es el estudio de la estructura y la función de las proteínas, incluyendo la manera en que trabajan e interactúan en el interior de las células. Los investigadores creen que esta especialidad puede ser crucial para entender cómo surgen diferentes enfermedades y, posteriormente, desarrollar estrategias para controlarlas.

Nuevos enfoques basados en datos más precisos

Al respecto, el Dr. Chris Whelan, que dirige el proyecto de proteómica farmacéutica, indicó en el comunicado citado previamente que “hasta el momento, la comunidad científica se ha centrado en estudios genéticos para el avance de la medicina de precisión. Sin embargo, para identificar el fármaco adecuado en cada situación debemos ir más allá de esta concepción. Este nuevo conjunto de datos ayudará a definir cómo el genoma humano y las proteínas que circulan en la sangre influyen en la salud y las enfermedades humanas”, concluyó.

Los investigadores creen que el nuevo mapa permitirá definir asociaciones biológicas, encontrar nuevos objetivos farmacológicos y desarrollar diagnósticos basados en la sangre, alcanzando nuevas definiciones y conocimientos sobre enfermedades de todo tipo. Por ejemplo, ya lograron precisar que las proteínas inflamatorias, que durante mucho tiempo se pensó que contribuían a las condiciones de salud mental, son significativamente más altas en pacientes con depresión.

Este tipo de hallazgos podría modificar el enfoque con el cual se encaran las enfermedades. Al mismo tiempo, los especialistas trabajaron con modelos de aprendizaje automático para determinar con qué éxito las proteínas sanguíneas pueden predecir aspectos demográficos como la edad, el sexo y el índice de masa corporal (IMC) de las personas. Encontraron que las predicciones alcanzan una elevada precisión: en el futuro, esta herramienta podría ser utilizada para comparar la edad cronológica con la edad biológica de un individuo, determinando cómo este parámetro se relaciona con el riesgo de desarrollar distintas enfermedades.

Referencia

Plasma proteomic associations with genetics and health in the UK Biobank. Benjamin B. Sun et al. Nature (2023). DOI:https://doi.org/10.1038/s41586-023-06592-6