Una neuróloga valenciana descubre el gen asociado a una enfermedad rara

La investigación es una carrera de fondo, con miras a largo plazo. Sin embargo, cuando ofrece respuestas, arroja luz a los pacientes cuya calidad de vida depende de ella. La doctora en Medicina y neuróloga valenciana Herminia Argente Escrig (Xàtiva, 1988) es una de esas investigadoras que con su trabajo ha conseguido iluminar lo que antes era una inmensa duda y desconcierto, tanto para pacientes como para sus familiares. En 2019, con solo 31 años, logró identificar el gen causante de una enfermedad rara que afecta a seis familias de todo el mundo, tres de ellas valencianas.

La doctora Argente, que actualmente trabaja en el Hospital Arnau de Vilanova de València, acabó su formación como médico interno residente en el Hospital la Fe en 2017, para empezar con un contrato de investigación en el mismo centro. De allí se trasladó a Barcelona, donde realizó un curso sobre medicina genómica y en el que aprendió el uso de un software público de la Unión Europea, que permite al usuario hacer un análisis genético del paciente. Ahí empezó, junto a su pasión por la investigación, el camino que ahora ha dado con el descubrimiento de esta nueva enfermedad rara.  

Sin diagnóstico

La médico valenciana comenzó a estudiar a tres pacientes valencianos, con edades comprendidas entre los 9 y los 17 años, que ya eran seguidos y estudiados desde el punto de vista genético en La Fe desde que eran pequeños, «pero no tenían un diagnóstico genético». En su estudio identificó el gen asociado a su enfermedad. «Esta era una enfermedad nueva, muy rara; se trata de una neuropatía hereditaria, predominantemente sensitiva, y congénita, es decir, que los pacientes ya nacieron con ella», explica Argente. «Se asocia con retraso global del neurodesarrollo y discapacidad intelectual». El estudio que Argente publicó sobre sus investigaciones en 2022 hizo que cambiara el nombre de la enfermedad que la base de datos OMIM -el mayor catálogo genético del mundo- tiene para este gen, llamado TRMT5. Antes de su investigación la enfermedad se llamaba Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 26 (COXPD26), ahora su nomenclatura es «más fiel a las características de estos pacientes», señala la doctora en Medicina. Así, su trabajo ha rebautizado la enfermedad como Neuropatía periférica con espasticidad variable, intolerancia al ejercicio y retraso en el desarrollo (Peripheral neuropathy with variable spasticity, exercise intolerance, and developmental delay, PNSED, en inglés). 

La especialista explica que «estos pacientes presentaban una neuropatía desmielizante, sensitivomotora, pero sobre todo sensitiva y congénita. Tenían retraso global del neurodesarrollo, discapacidad intelectual, quedaron con talla baja, ataxia cerebelosa (cerebelo atrofiado), tenían falta de equilibrio, inestabilidad. Para largos recorridos ya usaban silla de ruedas», explica . 

Argente señala que su descubrimiento «supone, sobre todo, dar respuesta a estas familias que desde hace más de 10 años no tenían un diagnóstico y poder crear en el futuro un consejo genético, ya que son enfermedades hereditarias, y para las que actualmente no hay cura». «Lo que se puede hacer -matiza- es planificar futuros embarazos para que no se siga transmitiendo la enfermedad y también es útil para el diagnóstico de nuevos pacientes. Hay muchos niños sin diagnóstico genético con enfermedades raras porque se desconoce el gen causante de su enfermedad. Las descripción de estos pacientes y la identificación de esta nueva enfermedad supone la posibilidad de diagnosticar a otros pacientes en el mundo. Esta es una información que se comparte online por todos los investigadores».

La neuróloga, que ha dedicado su vida investigadora a enfermedades en niños, explica que esta «afecta a muy pocas personas. Hasta 2022, que publicamos este trabajo, solo había descritas tres familias en todo el mundo, así que cuando nuestros pacientes [los tres valencianos] fueron descritos esto supuso el 50 % de la población mundial». 

Impacto emocional

Sobre lo que supone emocionalmente para las pacientes y sus familias este descubrimiento, Argente asegura que «al tener una causa genética y poder decir ‘este gen es el culpable’, en parte, hay un alivio». Añade que «es importante para el tema de las ayudas porque la enfermedad está más definida». Además, asegura que este hallazgo «es muy importante porque asistimos a una época en investigación en la que salen fármacos que son capaces de alterar la historia natural de muchas enfermedades genéticas de inicio en la infancia. ¿Por qué no en un futuro no tan lejano -porque la investigación está avanzando a pasos agigantados- pueden hallar un tratamiento específico para este gen? Al tener muy definida la causa esta posibilidad existe, de la otra forma esta esperanza no existía», dice con optimismo la investigadora. 

Además de licenciada en Medicina, Argente es también psicóloga. «En la carrera eché de menos asignaturas o cursos relacionados con cómo transmitir malas noticias, algo que haces constantemente. La forma de hacerlo determina cómo el paciente afronta la enfermedad», señala. «Muchas veces en medicina no puedes curar, pero siempre podemos acompañar».

Investigación, caballo ganador a largo plazo

En Europa, se considera que una enfermedad es rara cuando afecta a 1 persona de cada 2.000. Esta cifra puede parecer insignificante, pero se calcula que actualmente existen entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras diferenciadas que afectan a entre un 6 % y un 8 % de la población, es decir, entre 27 y 36 millones de personas afectadas en Europa. Ello supone, en el caso de España, más de 3 millones de personas afectadas. «Si sumas todos los pacientes con enfermedades raras son muchos, pero cada uno pertenece a un grupo reducido», lamenta Argente. «La investigación es un caballo ganador sobre todo a largo plazo», concluye. b.j. valència

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